2016年3月，隨著(zhù)《十三五“規劃”綱要》全文正式發(fā)布，健康中國戰略由此提出，健康中國始于健康基因，基因組學(xué)和醫療器械被納入未來(lái)五年中國計劃實(shí)施的100個(gè)重大項目之中。同月，國家發(fā)展改革委辦公廳批復了第一批共27個(gè)省市自治區申報的基因檢測技術(shù)應用示范中心建設項目。四月中，國家發(fā)展改革委下發(fā)了《關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應用示范中心建設方案的復函》（發(fā)改辦高技〔2016〕534號），正式批復建設27個(gè)基因檢測技術(shù)應用示范中心，獲批復的示范中心名單逐漸被揭曉。4月22日，國家發(fā)展改革委基因檢測技術(shù)應用示范中心建設項目正式啟動(dòng)，由國家發(fā)展改革委產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟與技術(shù)經(jīng)濟研究所和北京經(jīng)濟技術(shù)開(kāi)發(fā)區管委會(huì )聯(lián)合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫學(xué)檢驗所和北京亦莊生物醫藥園共同承辦的“基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術(shù)應用示范中心啟動(dòng)儀式”在北京經(jīng)濟技術(shù)開(kāi)發(fā)區圓滿(mǎn)落幕，進(jìn)一步落實(shí)創(chuàng )新驅動(dòng)發(fā)展戰略，加速發(fā)展戰略性新興產(chǎn)業(yè)，促進(jìn)新型健康技術(shù)普及惠民。
基因檢測可實(shí)現重大疾病的預警、預防、預后及個(gè)體化診療等，在臨床醫學(xué)中占據重要的地位，目前可應用基因檢測技術(shù)進(jìn)行檢測的疾病數超過(guò)1500種。大力發(fā)展基因檢測技術(shù)，開(kāi)展推廣應用有利于提高出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，對于加快我國生物產(chǎn)業(yè)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展、全面提高人口質(zhì)量具有重要意義。遺傳性耳聾和唐氏綜合征基因篩查目前在臨床上應用最成熟，也是國家發(fā)改委文件中提到的基因檢測技術(shù)應用示范中心需重點(diǎn)建設的兩個(gè)基礎項目，生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團擁有這兩個(gè)項目的全套具有自主知識產(chǎn)權的獲證儀器試劑和相關(guān)資質(zhì)。據悉，由地方政府與博奧生物展開(kāi)合作，免費為當地新生兒進(jìn)行大規模耳聾基因篩查，截止至2016年4月15日，全國由政府采購進(jìn)行的新生兒耳聾基因芯片檢測總數已達138萬(wàn)人，篩查出新生兒耳聾基因突變攜帶率高達4.4%，藥物性耳聾突變3377人，突變率為2.5‰，可避免近4萬(wàn)人因不當用藥致聾。
據悉，本次示范中心的建設，主要將從以下幾個(gè)方面著(zhù)手：第一是搭建六大技術(shù)平臺，構建基因檢測技術(shù)體系。示范中心將建設生物芯片、高通量測序、毛細管電泳測序、熒光定量PCR、串聯(lián)質(zhì)譜、染色體核型分析等等多種高端檢測技術(shù)平臺，構建基因檢測技術(shù)體系。第二是實(shí)現五大領(lǐng)域應用，完善基因檢測技術(shù)應用體系。將基因檢測技術(shù)應用于出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個(gè)體化診斷和靶向治療，以及個(gè)人基因組檢測和基因身份證等新領(lǐng)域，促進(jìn)基因檢測技術(shù)的規?；褂?。第三是建設三大服務(wù)功能，形成基因檢測技術(shù)服務(wù)體系。為推動(dòng)基因檢測技術(shù)的規范化、規?；?、產(chǎn)業(yè)化發(fā)展，示范中心還將建設區域質(zhì)量控制中心、區域信息中心以及區域遺傳資源庫。
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